男性患者，46岁，从小就带有一些躯体动作的执行困难，如躯干弯曲障碍，以及无法接受右臀部肌肉注射。患者表示其女儿也患有相似症状。

（图1和图2：观察腰部（左）与臀部（右）皮肤没有明显变化，但触摸有明显僵硬感。）

在测试中发现很难抓取该患者的腰部和右臀部的皮肤（图1和图2），接触产生一种明显的僵硬感，并发现伴有右髋关节的运动限制，特别是与弯曲有关的运动。

（图3：在皮下细胞组织中排列着网状的、增厚的胶原蛋白，没有伴随炎性渗出。如图在血红蛋白-噻唑啉染色下，放大20倍观察。）

直到几年前，该疾病的发病机制还不为人知。然而，Loeys等人发现，所有患者都存在Fibrilin-1基因突变，这种蛋白质也存在于Mar Fan综合征患者，并主要参与微纤维的形成（由纤维连接蛋白聚合物形成），微纤维和弹性蛋白一起形成弹性纤维。这种突变导致了微纤维在真皮中的无序堆积，可以通过电子显微镜或聚焦显微镜观察到。

这些堆积会导致另一种分子——转化生长因子（TGF-β）的异常激活，TGF-β具有促进真皮中胶原蛋白沉积的能力。在DFC患者中，TGF-β的增加导致了真皮、皮下组织细胞或筋膜部位的胶原蛋白过多堆积增厚。

该疾病的一些临床表现通常出现在刚出生的时候，但也可能出现在出生后的前6年左右。DFC患者的皮肤呈现硬化区域，边界清晰，表面没有可见变化，尤其是在骨盆或肩胛骨附近以及大腿近端部位。其他不太常见的发现包括多毛症，在受影响区域的色素沉着或手指近端关节上出现皮下结节。

DFC的主要问题是由皮肤僵硬引起关节活动度限制。在大多数患者中限制轻微，并不会对日常生活造成过多干扰。然而该疾病的影响非常广泛，有时甚至会限制呼吸能力。如果症状较轻，诊断可能会被推迟至成年期。

除了临床表现，显微镜下的发现也非常重要。在显微镜下，可以看到胶原组织的增生，特别是在肌筋膜和皮下脂肪组织中。需要强调的是，肌筋膜损伤并非此疾病诊断的必要条件。在最初的描述中，将“先天性筋膜萎缩症”一词提出，因为在所有这类患者中，肌筋膜都受到了影响。然而，随后并未统一证实这种结构的受损。DFC最特别与最显著的显微镜检查结果不仅在于多处胶原组织的增生，更多体现在其呈现出网状的排列形态。其他典型发现包括缺乏炎性浸润和粘液存在。

（深部硬斑：外部表现）

最后，为了确诊，必须排除自身特异性抗体的存在以及骨骼或肌肉结构损伤等因素。诊断鉴别应主要与深部硬斑（Morphea）一起进行（深部硬斑/深部斑痕/硬皮病是一种自身免疫性疾病，通常表现为皮肤局限性硬化性病变）。与DFC不同，深部硬斑通常具有不对称的分布，也很少在年轻时出现，一般会在皮肤上会显示可见变化。从显微镜观察，胶原蛋白的排列是紧密的。此外，在早期阶段常有淋巴浆细胞浸润。在儿童全身泛硬化病变中，虽然如DFC一样受到深度影响，但相比之下，深部硬斑的皮肤上有着非常明显的溃疡和色素障碍，使其易于鉴别。

（深部硬斑：真皮增厚、血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润）

DFC较为罕见，尚缺乏有效的治疗方法。目前已经临床试验了多种药物，如局部和口服皮质类固醇、甲氨蝶呤或PUVA，但是结果都不尽人意。似乎只有结合物理治疗的辅助才可以更有效改善受影响关节的运动能力和舒适度。

在物理辅助治疗中，意大利筋膜手法The Fascial Manipulation technique（FM）是一种较为有效且常见的手段，它主要针对人体的各种筋膜采用手法操作以达到疼痛管理与肌骨修复的目的。

在面对先天性筋膜萎缩症患者，FM筋膜手法可通过滑动摩擦为主的手法操作刺激肌肉和筋膜，促进血液循环和淋巴流动，以提高活动范围、增强肌肉募集力和管理疼痛，缓解患者的肌肉痉挛和疼痛感、僵硬不适感，同时也可以帮助患者增强肌肉的力量、改善关节的活动度和平衡能力。此外，筋膜手法还可以帮助患者减少疲劳感，提高睡眠质量。FM技术在DFC的康复中作为其中一种物理辅助治疗手段，是更为经济、安全与高效的。